A genomika az élőlények (köztük az ember) örökítőanyagának megismerésén alapuló új tudományág. A molekuláris, valamint a bioinformatikai technológia fejlődése lehetővé tette az összetett, alkalmanként heterogén (pl. szív- és érrendszeri, daganatos, allergiás, autoimmun, metabolikus, fertőző) betegségek jobb elemzését.

A betegségek etiológiájának népegészségügyi értelmezése kapcsán közel egy évszázada általánosan elfogadott álláspont, hogy az egészségi állapotot, ill. annak alakulását környezeti és genetikai tényezők együttesen határozzák meg. Kezdetben az öröklődést tartották meghatározónak, kiderült azonban, hogy jókora szerepe van a környezeti - epigenomikai - hatásoknak is. Manapság pedig azt látjuk, hogy a magatartás (ezen belül az egészségmagatartás, azaz az életmódtényezők) genetikai meghatározottsága sem csekély mértékű.

A genetikai kutatások, a genetikai tesztek és szűrések alkalmazása, valamint ezek népegészségügyi és piaci hasznosítása számos etikai és jogi kérdést is felvet. Ezen dilemmák egy része emberi jogi vonatkozású, mások egészségügyi jogi, polgári jogi, de helyenként családi jogi, sőt büntetőjogi területeket is érintenek.